MODY2: A Rare Cause of Diabetes in Children

Authors

  • Hale Ünver Tuhan Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
  • Ahmet Anık Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
  • Gönül Çatlı Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
  • Sefa Kızıldağ Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
  • Ayhan Abacı Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
  • Ece Böber Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir

DOI:

https://doi.org/10.2399/tahd.14.0011

Keywords:

Fasting hyperglycemia, monogenic diabetes, glucokinase

Abstract

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is a rare monogenic form of diabetes that result in β-cell dysfunction. The most common types of MODY are due to mutations in the glucokinase (MODY2) and hepatocyte nuclear factor1-α (MODY3). Heterozygous mutations in the gene encoding glucokinase result in MODY2, which causes mild fasting hyperglicemia (100-144 mg/dl) already at birth. In this article, we report a 4-years-old male who has fasting hyperglycemia that was detected by the family history of diabetes and diagnosed with MODY2 by determinating the heterozygous Ala53Val mutation in GCK gene.

Downloads

Published

2014-06-15

Issue

Section

Case Report

How to Cite

Tuhan, H. Ünver, Anık, A., Çatlı, G., Kızıldağ, S., Abacı, A., & Böber, E. (2014). MODY2: A Rare Cause of Diabetes in Children. Demo Journal, 18(2), 110-112. https://doi.org/10.2399/tahd.14.0011